□ 中国妇女报全媒体记者 邵伟
卢光琇刚从外地参会回到长沙，便马不停蹄地组织了两次专家会诊。“第一个会诊病例为一个罕见病家系，由于孕妇携带基因突变，在我院接受了羊水穿刺进行产前诊断，讨论的重点包括羊水是否受到孕妇血液污染及胎儿基因型等问题；另一个病例为双胎妊娠，在孕中期出现羊水突然减少的情况，讨论的内容包括羊水减少的原因及下一步的处理方案。”说起会诊病例，85岁的卢光琇一下打开了话匣子……
卢光琇是中南大学教授、现任人类干细胞国家工程研究中心主任、中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家。虽已耄耋，但她并没有退休，“我现在每天都在看门诊、讨论病例、外出开会……工作让我感觉很充实。”
女承父业
卢光琇的父亲卢惠霖是我国著名遗传学家，中国医学遗传学的创始人，中国人类生殖工程的奠基者之一。
1978年，第一例“试管婴儿”在英国诞生的消息给了卢惠霖极大鼓舞，他觉得自己一直追寻的“通过遗传优生提高中华民族素质”的梦想终于有了实现的途径。然而，当时的卢惠霖教授已是78岁高龄，身体也不太好，“作为女儿，我最先认识到父亲提出的在中国开展人类生殖工程研究的积极意义。”卢光琇回忆说，在父亲一时找不到合适的人来完成他的心愿时，便决心要帮助父亲，实现父亲期望的“优生梦”。
当时，卢光琇已在外科领域如鱼得水，但并未涉及遗传学领域的科研工作。“要放弃自己擅长的领域，从事一项陌生又难以被人理解的事业，确实有很大的风险。”卢光琇说，但父亲很赞许她的想法和勇气，手把手将她领进了人类生殖工程研究的新领域。
按照卢惠霖的设想，人类生殖工程将分三步走：首先是人类辅助生殖技术的研究，然后是辅助生殖技术和遗传工程相结合的研究，最后是在配子和胚胎水平进行遗传学改造的研究。
然而，这项科研工作的难度远超卢光琇的想象。刚开始进行试管婴儿研究时，由于没有卵子，她苦守在妇产科手术室外，只为找到能进行实验的废弃卵子。由于没见过精子库，她便骑几个小时自行车，跑到郊外的牛精子库观摩。
终于，在克服重重困难之后，1988年，卢光琇带领团队成功获得了两例“试管婴儿”，其中一例为我国首例供胚移植“试管婴儿”。
人类辅助生殖技术平台建立后，卢光琇又在父亲的指导下开始了第二步的工作，在她的不懈努力下，2005年，卢光琇科研团队诞生了我国首例经植入前诊断排除DMD遗传缺陷的试管婴儿，随后还不断扩展到遗传性肿瘤、罕见病等疾病的综合防控上。
1997年，卢惠霖去世，卢光琇按照父亲生前的设想，继续探索。1999年，她在国内首次建立了人类体细胞克隆胚技术，“这表明将来可通过患者的体细胞得到治疗性克隆胚，并进一步诱导分化成可供移植的器官。”随着科学技术的发展，卢光琇意识到，只有在人的胚胎干细胞建系成功的基础上，才能最终实现父亲生前制定的人类生殖工程的第三步目标。于是，她开始朝着这一目标前进并取得了可喜的成就。
“现在回想起来，父亲一生从来没有停止过对科学研究的探索。”卢光琇说，“父亲常常鼓励年轻人，‘科学研究就像是一个接力赛，希望你们继续将科研这根接力棒好好接下来，不要传丢了’。”卢光琇一直将父亲的话记在心里，在科研道路上不断挑战和探索。
实现优生优育
2002年，经过反复论证和考量，中信集团决定投资卢光琇及其团队，由中信医疗健康产业集团、中南大学湘雅医学院和卢光琇科研团队合作，共同组建“中信湘雅生殖与遗传专科医院”（以下简称“中信湘雅”）。这是国内首家获得原卫生部批准，全面实施人类辅助生殖技术（含人类精子库）的专科医院及全国首家三级生殖与遗传专科医院。
“我国生殖医学起步相比国外晚，从1981年我们建立全国第一个人类冷冻精子库至今，已经走过了43年，但我国生殖医学在一批专家学者带领下，在国际上已经取得了显著的进展，实现快速赶超，并且处于较高水平。”卢光琇说。
众所周知，遗传异常是导致出生缺陷的重要原因，以往预防出生缺陷主要依靠定期产前诊断，但在发现胎儿异常后，患者仍面临选择性流产的问题，而流产又可能导致宫腔粘连等并发症，是一种“消极性”优生的预防策略。随着辅助生殖以及遗传检测技术的发展，卢光琇科研团队已经可以对胚胎进行常见遗传缺陷甚至罕见疾病的针对性筛查，保证胚胎在植入女方子宫之前，就是一个排除了常见出生缺陷疾病的健康胚胎，避免反复流产和出生缺陷的发生，这种“积极性优生”的预防策略称为“胚胎植入前遗传学检测”（PGT），俗称“三代试管婴儿”。
卢光琇介绍，目前，我国进入人口高质量发展阶段，PGT技术可以阻断遗传疾病，实现优生优育，这是一种提升人口出生素质、降低出生缺陷的有效方式，是“三级预防”体系的进一步补充和完善。
截至2024年7月，中信湘雅“三代试管婴儿”的总移植周期数2.6万多个；囊胚移植周期平均临床妊娠率约63.4%；已出生PGT婴儿数1.3万多个。
截至目前，卢光琇及其团队累计助孕诞生了23万多个健康“试管婴儿”，其中有1.3万多个在胚胎阶段就排除了遗传性出生缺陷的“优生宝宝”。从父亲卢惠霖开始，追逐了多年的“优生强国梦”正在一步步成为现实。
由于在生殖医学与干细胞研究领域的突出贡献，卢光琇先后两次获得国家科技进步奖二等奖，并荣获国家级有突出贡献的科技专家、“全国三八红旗手”“中国十大女杰”“全国先进工作者”“全国五一劳动奖章”“全国优秀教师”“国之名医”“中国好人榜敬业奉献好人”等荣誉。
如今，年过八旬的卢光琇仍然坚持在临床一线，她和团队正利用互联网为全国各地的患者提供诊断服务。“我的目标不仅仅是解决不孕症，还有一个早已根植于内心的梦想，那就是健康中国梦，让每一个人都能健康地生活、优雅地老去。”卢光琇说。
