●从临床看，唐氏综合征发病风险随孕妇年龄的增大而提高。已生育过先天愚型患儿或畸形死胎、有染色体畸变家族史的孕妇，一定要进行遗传咨询

    ●近年来，我国致力于唐氏综合征等出生缺陷综合防治，与5年前相比，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低23%

    ●国家已建立遗传性疾病三级预防体系，综合开展孕前、孕产期和婴幼儿期的危险因素识别、风险评估、检测预警以及早期干预

    □ 新华社记者

    “唐宝宝”，人们这样称呼唐氏综合征患儿。然而，这种尚无有效治疗方法的疾病，却使他们面临艰难的人生，家庭也背负沉重的经济负担和精神压力。

    今年3月21日是第13个世界唐氏综合征日。记者走访等多地发现，出生缺陷防治是提高出生人口质量、保障生育政策落实落地的重要措施，在生命“起点”做好综合防治，让孩子拥有健康的一生。

    为什么会有“唐宝宝”？

    湘雅二医院产科医生刘博说，唐氏综合征是人类最早被确定的染色体病，又称21-三体综合征，属于严重的出生缺陷，患者存活时间取决于各器官、系统发育畸形的严重程度。智力低下、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形，是“唐宝宝”的主要临床表现。

    天津医科大学总医院产前诊断中心负责人李晓洲介绍：“从临床看，发病风险随孕妇年龄的增大而提高。但有些生育年龄较低、无遗传病家族史的孕妇，也可能会生下‘唐宝宝’。”

    河北大学附属医院儿科主任柏金秀提示，已生育过先天愚型患儿或畸形死胎、有染色体畸变家族史的孕妇，一定要进行遗传咨询。

    专家介绍，目前唐氏综合征尚无有效根治方法，患儿主要是进行康复训练。当患儿出现智力发育落后、表情呆滞、眼裂小、眼距宽等特殊面容和生长发育迟缓等症状时应立即就医。

    “精准防控带”正在筑起

    生育一个健康的宝宝，是每个家庭共同的期盼。

    近年来，我国致力于唐氏综合征等出生缺陷综合防治，筑起一道呵护千万家庭的“精准防控带”。国家卫生健康委发布的最新数据显示，全国孕前检查率达91.8%，孕期产前筛查率达88.7%。与5年前相比，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低23%。

    国家卫生健康委发布的《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》也提出，到2027年，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。

    守护健康孕育的美好愿望

    据悉，国家已建立遗传性疾病三级预防体系，综合开展孕前、孕产期和婴幼儿期的危险因素识别、风险评估、检测预警以及早期干预。

    预防是最经济最有效的健康策略。青海红十字医院胎儿医学科主任王生兰等专家建议，进一步加大宣传力度，尤其是加强农村边远地区科普宣传，增强群众出生缺陷防控意识，让每一位孕妇能够接受产前筛查，必要时接受产前诊断。

    湖南省儿童医院副院长、医学遗传科主任王华表示，对“唐宝宝”应进行早期干预治疗，配合康复训练，帮助孩子提高基本生活自理能力。希望社会给予他们更多耐心和关心，帮助他们更好融入社会。

    （记者 白佳丽 张建新 帅才 秦婧 张子琪）