●中国新生儿疾病筛查始于1981年，经历了从无到有、从弱到强的发展历程。目前，我国新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查率已分别达到98.1%和97.1%，出生人口质量获得坚实保障。
●通过快速、简便的筛查方法，在无症状新生儿中早期识别可能患病的孩子，实现早期诊断、早期治疗和干预。这种筛查是疾病三级预防中最有效的措施之一，被医学界称为“宝宝出生后的第一道健康‘安检’”。目前新生儿筛查技术仍在发展，串联质谱、基因检测等创新方法正不断加入筛查体系。
每个新生命的起点都值得被守护，而这道最初的健康防线，需要我们共同构筑。
■ 木易
6月28日，我们将迎来第五个国际新生儿筛查日（INSD）。一滴血、一次听力测试、一场心脏检查，构成了新生儿降临世界后的首场健康保卫战。新生儿筛查看似简单，却是现代医学守护儿童健康的坚实防线。2025年国际新生儿筛查日延续了“健康孕育 护佑新生”的主题，全球各国将同步开展宣传活动，共同提高公众对新生儿筛查重要性的认识。
看不见的威胁
新生儿筛查的科学逻辑
许多父母会有这样的疑问：宝宝出生时看起来很健康，为什么还要做筛查？答案隐藏在一个令人担忧的医学事实中。许多先天性遗传代谢性疾病在新生儿期没有任何症状表现，等到发病时（通常在新生儿期、婴儿期或儿童期）往往已造成不可逆转的身体或智力损伤。以苯丙酮尿症为例，患儿若未在出生后28天内确诊并开始治疗，将面临智力发育不可逆损伤的风险。
新生儿筛查的科学逻辑正在于此：通过快速、简便的筛查方法，在无症状新生儿中早期识别可能患病的孩子，实现早期诊断、早期治疗和干预。这种筛查是疾病三级预防中最有效的措施之一，被医学界称为“宝宝出生后的第一道健康‘安检’”。
筛查的时机选择也蕴含科学依据。足跟血采集要求在出生后48小时到7天内进行，且婴儿应充分哺乳。这不仅避免了因蛋白负荷不足可能导致的结果假阴性，也避开了生理性促甲状腺素上升期，减少假阳性结果。
三重防护网
筛查项目的科学依据
现代新生儿筛查已形成一套完整的防护体系，主要包括三大核心项目：
遗传代谢病筛查是最为人熟知的筛查项目。医护人员在新生儿出生后48～72小时内，从宝宝脚底取1～3滴血液制作血片，送至实验室进行化验。这项检测主要筛查先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等疾病，采用先进的串联质谱技术，可在短时间内高通量分析干滤纸血片上的氨基酸图谱和肉碱图谱。
听力障碍筛查同样重要。医生使用专业听力检测仪器，通过无创方式为新生儿进行听力测试，包括耳声发射（TEOAE）和自动听性脑干反应（AABR）等技术。这项筛查有助于及早发现潜在听力问题，在关键窗口期采取干预措施。
先天性心脏病筛查是第三道防线。医护人员通过简单无创的血氧监测，结合专业评估，筛查可能的先天性心脏病。在四川雅安等地，这项筛查已被纳入2025年省重点民生实事项目。
根据地区和家庭需求，还可能增加其他筛查项目，如南方省份常见的蚕豆病筛查（红细胞G6PD缺乏症）和地中海贫血筛查等。
中国之路
从追赶到引领的筛查实践
中国新生儿疾病筛查始于1981年，经历了从无到有、从弱到强的发展历程。2004年，原卫生部颁发《新生儿疾病筛查技术规范》，各省市也据此制定了相应筛查常规及执行文件。
2023年8月，国家卫生健康委印发《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》，推动新生儿疾病筛查更加规范化。 国务院办公厅《“十四五”国民健康规划》要求，到2025年新生儿遗传代谢性疾病筛查率要达到98%以上，强化先天性心脏病、听力障碍等重点疾病防治。目前，我国新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查率已分别达到98.1%和97.1%，出生人口质量获得坚实保障。
筛查之外
技术创新与服务优化
湖南溆浦县卫生健康局组织县妇幼保健院专家深入社区开展“新生儿疾病免费筛查进社区”活动，提高群众认知度和参与度；安徽肥西县柿树岗乡界河社区计生协会牵头组织新生儿先天性心脏病筛查宣传，为新生儿健康成长筑起防线；四川雅安市将新生儿疾病免费筛查列为2025年重点民生实事项目，截至4月已筛查2319例，发现7例遗传代谢病患儿；广东省计划2025年为73万名新生儿开展先天性甲状腺功能减退症等五项免费筛查……
随着技术进步和服务理念提升，新生儿筛查领域正经历深刻变革。在四川雅安市人民医院，产科优化筛查流程，将足跟血采集、听力筛查、心脏超声整合为“一站式服务”，日均服务量提升40%。一位带着二孩前来筛查的家长感慨道：“以前做筛查要跑三个科室，现在半小时搞定。”
科普宣传方式也在创新突破。雅安市人民医院产科护士长李黎梅带领团队化身“健康翻译官”，在候诊区播放《宝宝的第一张健康答卷》科普动画，将串联质谱技术比作“代谢侦探”；开设“新手爸妈训练营”，用新生儿模型演示筛查配合要点；联合社区网格员入户发放“筛查明白卡”，将专业内容转化为方言版顺口溜。
技术创新同样令人振奋。广东省妇幼保健院与南方科技大学共建附属妇女儿童医院，计划整合生物技术、人工智能等学科资源，加速基因检测、远程影像等技术在妇幼医疗场景的应用落地。广东省妇幼保健院儿科主任刘王凯透露，医院正联合数字广东开发AI辅助诊疗系统，优化新生儿筛查后的诊疗流程。新生儿筛查技术仍在发展，串联质谱、基因检测等创新方法正不断加入筛查体系。
每个新生命的起点都值得被守护，而这道最初的健康防线，需要我们共同构筑。